डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है

2024 लेखक: Bailey Albertson | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-17 12:59

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

सभी ने शायद सुना है और डाउन सिंड्रोम का एक विचार है। लेकिन क्या यह दृश्य वास्तविकता से मेल खाता है? उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

डाउन सिंड्रोम क्या है और यह कैसे फैलता है

डाउन सिंड्रोम के बारे में बात करते समय, यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह शब्द के पारंपरिक अर्थों में एक बीमारी नहीं है। डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक नियम के रूप में, मानव गुणसूत्रों का सेट 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम मानव कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है

प्रश्न में विकृति का अधिग्रहण नहीं किया जाता है: गर्भाधान के समय विचलन होता है। यदि एक कोशिका जो 24 गुणसूत्र (सामान्य रूप से 23) का एक सेट लेती है, निषेचन में भाग लेती है, तो भ्रूण डाउन सिंड्रोम विकसित करता है। इसके अलावा, 90% मामलों में, अतिरिक्त गुणसूत्र महिला कोशिका द्वारा किया जाता है, और केवल 10% मामलों में - पुरुष द्वारा। माता-पिता में बुरी आदतों की उपस्थिति, गर्भावस्था के दौरान बीमारी आदि जैसे कारक सिंड्रोम की घटना को प्रभावित नहीं करते हैं।

सिंड्रोम के कई रूप हैं:

• ट्राइसॉमी (माता-पिता की सेक्स कोशिकाओं के गठन के दौरान गुणसूत्रों के नॉनडाइजेशन के कारण और बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं की हार को मजबूर करता है);
• मोज़ेकवाद (भ्रूण कोशिका में गुणसूत्रों के नॉनडिसजंक्शन के कारण और केवल कुछ ऊतकों और अंगों को प्रभावित करता है);
• ट्रांसलोकेशन (21 वें गुणसूत्र के कंधे के 14 वें के कंधे के लगाव के कारण, जो प्रजनन के दौरान त्रिशोमी की संभावना को बढ़ाता है);
• दोहराव (गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप 21 वें गुणसूत्र के वर्गों के दोहराव के कारण)।

सिंड्रोम के रूप के बावजूद, इसके लक्षण लक्षण हैं:

• खोपड़ी की असामान्य कमी;

• पहचानने योग्य चेहरे की विशेषताएं:

  • सपाट गोल चेहरा;
  • तिरछी आंखें;
  • एपिकैन्थस (आंख के अंदरूनी कोने पर लटकने वाली तीसरी पलक);
  • चपटी नाक;
  • दंत असामान्यताएं;
  • छोटी नाक;
  • आईरिस पर उम्र के धब्बे;

  

  डाउन सिंड्रोम वाले लोग एक जैसे दिखते हैं
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• छोटी वृद्धि;
• संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• छोटे अंग और उंगलियां;
• कुटिल छोटी उंगली;
• अनुप्रस्थ पामर गुना;
• छाती की विकृति;

• सहवर्ती रोगों की उपस्थिति:

  • सुनने में परेशानी;
  • श्वसन गतिविधि का उल्लंघन;
  • दिल की बीमारी:
  • ल्यूकेमिया;
  • स्ट्रैबिस्मस;
  • जल्दी मोतियाबिंद, आदि।

इसके अलावा, प्रत्येक मामले में, लक्षणों का सेट व्यक्तिगत है। हालांकि, सिंड्रोम के सभी वाहक दयालुता, सौम्यता, धैर्य, क्षमता और रचनात्मकता के प्यार में निहित हैं, जिसके लिए उन्हें अक्सर "सूर्य के बच्चे" कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम के वाहक आश्चर्यजनक रूप से रचनात्मक होते हैं।

शोध के आंकड़ों के अनुसार, सिंड्रोम का सबसे आम रूप ट्राइसॉमी (लगभग 95% मामले) है। मोज़ेकवाद, अनुवाद और दोहराव बहुत कम आम हैं (3%, 1%, और क्रमशः 1% से भी कम मामले)।

लक्षण जो सिंड्रोम को जन्म दे सकते हैं वे हैं:

• माता-पिता की उम्र (माँ के लिए 35 से अधिक और पिता के लिए 45);

  

  एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विकास का जोखिम अधिक है, मां की उम्र अधिक है।

• अपने बच्चे के जन्म के समय प्रसूति दादी की उम्र (सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की मां) - वह जितनी बड़ी थी, उसके पोते / पोती में बीमारी के विकास का खतरा उतना ही अधिक होगा;
• अनाचार (रक्त संबंधियों के बीच विवाह);
• आनुवंशिकता (सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन फॉर्म के सभी मामलों का 1/3 या रोग के सभी मामलों का 2% से अधिक नहीं)।

दूसरे शब्दों में, 99% मामलों में डाउन सिंड्रोम एक आकस्मिक आनुवंशिक है, लेकिन वंशानुगत विसंगति नहीं है। नस्ल, जीवन शैली, वित्तीय स्थिति की परवाह किए बिना हर परिवार इस विकृति का सामना कर सकता है।

वीडियो: डाउन सिंड्रोम पर ऐलेना मैलेशेवा

डाउन सिंड्रोम एक गंभीर आनुवंशिक विकृति है जिसमें से कोई भी प्रतिरक्षा नहीं है। हालांकि, दवा के मौजूदा स्तर के साथ, सिंड्रोम के जोखिम को काफी कम करना संभव है। यदि, किसी कारण से, यह नहीं किया जा सकता है, तो यह समझना महत्वपूर्ण है कि सिंड्रोम एक वाक्य नहीं है: उचित देखभाल, धैर्य, देखभाल और प्रेम के साथ, विकृति का वाहक सामान्य जीवन जी सकता है और खुश रह सकता है।